遗传医学进展
内容简介
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随着人类基因组计划的完成，掀开了生命科学和医学研究新的一页，从基础到临床的转化医学正在迅速成长。人类遗传学和医学遗传学正不断转化成临床医学的重要组成部分，遗传医学（或临床遗传学）也正逐步发展到临床独立科室或临床科室的一部分。 《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》以专题的形式从理论、技术到临床应用等多个方面阐述了遗传医学领域的新进展。在基础理论方面，介绍了遗传医学的基本概念、基因组学、蛋白质组学、药物基因组学的来龙去脉，以及非编码RNA理论、表观遗传学理论等；在实践方面，重点介绍了基因组学、蛋白质组学技术、生物芯片技术与应用、非编码RNA技术与应用、多态性研究方法等；在应用方面，侧重介绍了肿瘤遗传学进展、出生缺陷研究进展、线粒体医学研究进展、疾病遗传学诊断与治疗进展。《21世纪复旦大学研究生教学用书：遗传医学进展》可供有兴趣的相关专业本科生、研究生和临床医生参考阅读。
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作者简介
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左伋，男，1961年7月出生。现任复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系主任、教授、博士生导师，复旦大学教学指导委员会委员，中国优生科学协会会长、中国细胞生物学会医学细胞生物学会分会副会长、《中国优生与遗传杂志》副主编等。享国务院特殊津贴。主要从事医学遗传学科研与教学，主编国家十一五规划教材“医学遗传学”、“医学细胞生物学”等。
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目录
**章 遗传医学绪论一、遗传医学及其研究和应用领域二、遗传医学发展简史三、遗传医学在现代医学发展中的意义四、遗传医学和Internet网第二章 基因组学一、概述二、人类基因组计划三、后基因组时代的研究第三章 表观遗传学**节 表观遗传学概述一、表观遗传现象及概念二、表观遗传学的研究内容第二节 表观遗传变异的分子机制一、DNA甲基化二、组蛋白修饰三、染色质重塑四、遗传印记五、X染色体失活六、非编码RNA七、RNA编辑第三节 表观遗传疾病一、DNA甲基化与疾病二、组蛋白修饰、染色质重塑与疾病三、遗传印记与疾病四、染色质失活与疾病五、非编码RNA与疾病第四节 表观遗传疾病的诊断技术与治疗一、表观遗传与疾病的诊断技术二、表观遗传与疾病治疗第四章 肿瘤遗传学研究进展**节 肿瘤与遗传一、常染色体显性遗传性肿瘤二、常染色体隐性遗传性肿瘤第二节 肿瘤相关基因一、癌基因的发现二、原癌基因的激活三、原癌基因的分类及功能四、肿瘤抑制基因第三节 肿瘤的发生、预防及诊断治疗一、致瘤因素二、肿瘤的预防及治疗第五章 出生缺陷研究进展**节 出生缺陷的发病率一、先天畸形和围产期死亡率二、新生儿发病率三、儿童死亡率第二节 出生缺陷的分类与临床诊断一、出生缺陷的定义和分类二、出生缺陷的诊断第三节 出生缺陷的遗传基础一、染色体畸变二、单基因缺陷三、多基因遗传第四节 出生缺陷的病理生理学一、出生缺陷的发生因素二、影响致畸发生的因素三、发育异常的机制第六章 药物基因组学及个体化治疗**节 药物基因组学概述一、药物基因组学概念二、单核苷酸多态性与国际人类基因组单体型图计划三、药物基因组学的研究方法第二节 药物基因组学与临床个体化医疗实践一、遗传变异与药物应答二、基因分型指导临床用药第三节 药物基因组学与新药研发一、新药研发面临的挑战二、药物基因组学与药物研发新模式第七章 遗传多态性及其与疾病的关系**节 遗传多态性概述一、DNA限制性位点多态性二、DNA重复序列的多态性三、单核苷酸多态性第二节 单核苷酸多态性一、SNP的形成及生物学效应二、SNP的检测与分析三、SNP与疾病的关系第三节 拷贝数变异第四节 遗传多态性在疾病中的研究与分析方法第五节 遗传多态性在全基因组和疾病研究中的应用一、人类基因组计划二、国际人类基因组单体型图计划三、全基因组关联分析（GWAS）四、下一代测序重测序（resequencing）与千人基因组计划五、人类基因组DNA原件百科全书计划第六节 常见疾病常见变异假说和常见疾病罕见变异假说第七节 调控遗传变异和等位基因表达不平衡第八章 线粒体、线粒体遗传与线粒体疾病**节 线粒体的形态一、线粒体的结构二、线粒体的数目与组织分布第二节 线粒体遗传一、人类线粒体基因组二、线粒体基因的突变三、线粒体疾病的遗传特点第三节 线粒体疾病一、疾病过程中的线粒体变化二、主要的线粒体疾病三、线粒体疾病的诊断四、线粒体疾病的实验模型五、线粒体疾病的治疗第四节 线粒体自噬一、酵母细胞内的线粒体自噬二、哺乳动物细胞内的线粒体自噬第九章 非编码RNA**节 小干扰RNA一、RNAi的历史二、RNAi的机制和siRNA三、siRNA及RNAi的应用第二节 MicroRNA一、MicroRNA的发现二、MicroRNA的基因结构三、MicroRNA的形成四、MicroRNA的作用机制五、miRNA异构体六、miRNA与siRNA的异同点七、MicroRNA与疾病八、展望第三节 长链非编码RNA一、lncRNA的来源二、lncRNA的功能三、lncRNA与疾病四、展望第十章 生物芯片技术及其应用**节 生物芯片技术及其发展简介一、生物芯片技术简介二、生物芯片技术的发展概况三、生物芯片的分类第二节 生物芯片的操作流程及其分析一、待测样品制备二、杂交三、图像的采集和分析四、微阵列数据分析第三节 生物芯片在遗传病中的应用一、遗传病基因芯片阵列的设计二、目前检测遗传病的主要芯片种类三、遗传病基因芯片的应用第四节 生物芯片技术在基因组功能研究中的应用一、基因表达分析二、寻找和发现新基因三、DNA序列测定与序列间比较四、突变体和多态性的检测第五节 生物芯片的未来与展望第十一章 细胞蛋白质组学技术及其应用**节 蛋白质研究的简要历史第二节 蛋白质组学的研究内容与前沿研究方向一、蛋白质鉴定二、翻译后修饰三、蛋白质功能确定四、寻找药物的靶分子五、蛋白质组学的前沿研究方向第三节 蛋白质组研究系统构成第四节 蛋白质组研究技术与方法一、蛋白质组研究中的样品制备二、蛋白质组研究中的样品分离和分析三、 蛋白质组研究的新技术第五节 人类疾病的蛋白质组研究一、肿瘤的蛋白质组研究二、扩张型心肌病三、其他四、致病微生物的蛋白质组研究第六节 蛋白质组学发展趋势第十二章 基因诊断**节 基因诊断的基本类型一、临症基因诊断二、症状前基因诊断三、产前基因诊断四、胚胎植入前遗传学诊断第二节 基因诊断的基本技术一、核酸分子杂交二、限制性片段长度多态性三、聚合酶链反应四、DNA测序（DNA sequencing）五、DHPLC六、MLPA与MLPA一微阵列芯片技术七、高分辨率熔解曲线八、基因芯片九、应用全基因组关联分析（GWAS）定位及诊断多基因遗传病易感基因第三节 基因诊断的常用策略一、直接基因诊断二、间接基因诊断第四节 基因诊断技术的应用一、基因诊断在遗传病检测中的应用二、基因诊断在感染性疾病检测中的应用三、基因诊断在肿瘤检测中的应用第五节 基因诊断过程中涉及的伦理学第六节 基因诊断面临的问题和展望第十三章 基因治疗**节 基因治疗简史第二节 基因治疗分类一、体细胞基因治疗二、生殖细胞基因治疗第三节 基因治疗原理第四节 基因治疗策略一、基因置换二、基因增补三、基因矫正四、基因抑制五、自杀基因的应用六、免疫基因治疗七、耐药基因治疗第五节 治疗基因的载体和载体投递系统一、基因转移的病毒载体二、基因转移的非病毒载体三、载体投递系统第六节 基因治疗靶细胞选择策略第七节 基因治疗的应用一、单基因遗传性疾病的治疗二、多基因遗传病的治疗三、体细胞遗传病的治疗四、线粒体遗传病的治疗第八节 基因治疗研究的现状与未来
封面
书名:遗传医学进展
作者:左伋
页数:216
定价:¥48.0
出版社:复旦大学出版社
出版日期:2014-05-01
ISBN:9787309102925
PDF电子书大小:104MB 高清扫描完整版